國外研究人員針對幾種不同的調控DNA序列進行研究時發現了2型糖尿病新的遺傳因子。
研究人員采用DNA測序技術在胰島細胞中對特異的組蛋白修飾及其他標志性的調控DNA進行了檢測和分析。然后對獲得的大量DNA序列數據進行計算機分析從而發現了幾種不同調控DNA序列。
“通過這次研究我們獲得了關于人類胰島細胞調控元件的全部信息，這對于我們了解胰島細胞維持正常功能以及2型糖尿病發病的機制具有重要的意義，”論文的資深作者、美國國立衛生研究院主管Francis S. Collins博士說道。
在新研究中，研究人員對18000個啟動子進行了檢測。啟動子是緊靠基因起始位點的調控序列。通常啟動子就像一個分子開關，對基因的表達起著重要的調控作用。研究人員在胰島細胞中發現了數百個新的具有高度活性的啟動子。
“在此過程中我們還獲得了一些意外卻令人驚喜的發現，”論文的共同作者、國家人類基因組研究所的博士后工作人員Praveen Sethupathy說：“我們發現在胰島細胞中一些參與胰島素調控的重要的DNA序列完全缺乏典型的組蛋白修飾，這表明存在一種非常規的基因調控模式�！�
此外，研究人員還對34000個遠端調控元件進行了檢測，發現它們中的大多數都串聯在一起，這表明它們也許共同作用形成了調控模體。這些模體有可能僅存在于胰島，并在維持血糖中發揮重要作用。
“我們在全基因組關聯研究中證實2型糖尿病患者和正常人在基因組的特定區域存在著遺傳差異，目前還需要開展大量的工作了解這些差異對疾病的影響，”論文的共同作者、國家人類基因組研究所的博士后工作人員Michael Stitzel博士說：“確定人類胰島細胞中的調控元件是關鍵性的第一步，將推動我們了解在統計學上與2型糖尿病相關的遺傳變異的分子及生物學效應�！�
研究人員還找到了50個與胰島相關性狀或疾病關聯的單核苷酸多態，發現它們通常都位于或非�？拷菃幼诱{控元件。與2型糖尿病相關的變異存在于6個對基因活性起激活作用的元件中。這些結果表明調控元件有可能是了解2型糖尿病分子機制的關鍵因素。
