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α防御素基因可增加IgA腎病風險

發布時間:2018-09-24 10:59   來源:鶴壁朝歌腎病?漆t院   點擊:
    近期,英國諾丁漢大學的研究人員發現,α防御素基因與IgA腎病風險增加相關,基因拷貝數不同是IgA腎病發病的主要遺傳因素。該研究結果發表在《Science Translational Medicine》期刊。
 
    John Armour教授說,"該研究結果,即α防御素基因拷貝數變異與IgA腎病顯著相關,十分令人困惑。研究數據強烈支持α防御素基因拷貝數變異與IgA腎病顯著相關,但是,α防御素與導致腎臟疾病的分子事件之間究竟存在什么相關性,我們依然不是很清楚。"
 
    IgA腎病,亦稱為Berger病,是一種免疫球蛋白A沉積導致腎臟瘢痕形成和炎癥的疾病?蓪е赂哐獕,腳踝腫脹和高膽固醇血癥,嚴重情況下,可導致腎功能衰竭。
 
    IgA腎病在歐洲比較罕見,中國和亞洲東部地區較為常見,是該類地區因腎功能衰竭透析治療的主要原因。
 
    先前有研究表明,基因與IgA腎病相關,但具體的相關基因尚不清除。因此,諾丁漢大學的Armour教授和同事與中國中山大學以及新加坡基因組研究所合作開展了一項研究,旨在確定與IgA腎病相關的具體基因。
 
    結果發現,防御蛋白基因拷貝數與IgA腎病最為相關。
 
    人類基因組中大多數基因具有兩種拷貝,一種來自親代遺傳,但有些基因在不同的人體中具有不同的拷貝數。
 
    該研究小組對1189多位IgA腎病患者進行研究,對照組為1187位非IgA腎病患者,比較兩組受試者的基因情況,結果發現兩組患者的α-防御素基因拷貝數具有顯著差異。
 
    α-防御素是一種可殺滅細菌的先天免疫系統蛋白,人體抗感染的第一道防線。
 
    雖然該研究結果并不能立即提出新的IgA腎病治療方法,但是卻提高了我們進一步確定IgA腎病危險因素的機會,并給我們提供了新的確定防御基因拷貝數變異是如何導致IgA腎病的研究方法。該研究小組已經開展下一階段的研究,將進一步擴大我們對該病的認知。

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